Axel Enninger: Herzlich willkommen, liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, zu einer neuen Folge von consilium, dem Pädiatrie-Podcast. Mein Gesprächspartner heute ist Professor Tilman Rohrer. Er ist Kinder- und Jugendarzt, er ist Kinder-Endokrinologe und Kinder-Diabetologe, und er ist Oberarzt und Leiter der pädiatrischen Endokrinologie an der Kinderklinik der Universität des Saarlandes Homburg/ Sarr. Herzlich willkommen, Herr Rohrer!

 

Tilman Rohrer: Herzlichen Dank für die Einladung und auch herzliche Grüße von meiner Seite an die Zuhörer.

 

Axel Enninger: Herr Rohrer, ich habe gesagt, sie sind Kinder-Endokrinologe, unser Thema ist aber Down-Syndrom. Da stutzt man jetzt erst einmal so ein bisschen und denkt: ‚Hm, Down-Syndrom und Endokrinologie? Ja, da gibt’s eine gewisse Verbindung.‘ Aber warum sind Sie der Down-Syndrom-Experte?

 

Tilman Rohrer: Ich würde das jetzt so nicht formulieren.

 

Axel Enninger: Es ist klar, dass Sie das so nicht formulieren würden.

 

Tilman Rohrer: Auf ganz natürlichem Wege hineingewachsen mit der Geburt unseres zweiten Kindes. Vor 20 Jahren kam unsere Tochter Louise mit Down-Syndrom auf die Welt, und der Alltag hat dann einfach gezeigt, dass auch unser Wissen als Kinder- und Jugendärzte uns auf vieles im Alltag nicht vorbereitet hat im Umgang mit Menschen mit Down-Syndrom und so hat es sich dann entwickelt, dass wir zunehmend erst Rat gesucht haben bei den deutschen Down-Syndrom-Ambulanzen und den hier aktiven Kollegen und dann zunehmend selber aktiv geworden sind und in eine aktive Rolle hineingewachsen sind.

Axel Enninger: Und irgendwann ist man dann der Experte überhaupt. Also ganz wichtig, wir reden heute nicht nur über endokrinologische Themen bei Down-Syndrom-Patienten, sondern wir wollen generell ein paar wichtige Themen, Themen, die Ihnen wichtig sind, besprechen. Sie sind ja Mitautor, beziehungsweise Erstautor einerseits der AWMF-Leitlinie und andererseits, und das ist ein bisschen der Leitfaden für unser Gespräch, auch der Autor eines Gesundheits-Checkheftes. Erzählen Sie doch mal ein bisschen was dazu!

 

Gesundheits-Checkheft für die Praxis und Infomaterial für Eltern

Tilman Rohrer: Durch die Treffen der Down-Syndrom-Ambulanzen, wo auch das Deutsche Down-Syndrom-Infocenter in Lauf an der Pegnitz aktiv beteiligt ist, kam es dazu, dass wir festgestellt haben, vor etwa zehn, elf Jahren, dass es keine deutschen Leitlinien gibt und auch keine Handlungsanweisungen. Und dann hatten wir entschlossen, mit einer Gruppe Aktiver, hier erst mal ein Einlageheft zu machen, das dasselbe Format hat wie das gelbe Gesundheitsheft. Wir haben es dann Checkheft genannt oder Gesundheits-Checkheft für Down-Syndrom und haben zum einen einfach verständlich für die Eltern und die Nicht-Kinderärzte die Hauptkomorbiditäten bei Down-Syndrom kurz erklärt und dann weiter in der Mitte des Heftes Tabellen mit Zeitstrahl eingefügt, wo man dann wirklich etwas wie eine Abhakliste – für Neugeborene, fürs erste Lebensjahr, für die Zeitperiode danach – hat, dass man in der medizinischen Versorgung keine wesentlichen Punkte bei Menschen mit Down-Syndrom vergisst.

 

Axel Enninger: Dieses Gesundheitscheck ist etwas, da haben Sie mit dran geschrieben, da sind die wichtigen Dinge dabei. Das heißt, Ihre Empfehlung ist schon die, dass möglichst jeder Kinder- und Jugendarzt ein, zwei von den Exemplaren bei sich in der Praxis hat, wenn er denn mal braucht. Die kann man bestellen, und die Bestelladresse, die würden wir in die Shownotes hineinschreiben oder neudeutsch in die Shownotes verlinken. Dann ist es, wie es häufig so ist, dann wird man irgendwann Experte, und dann gucken sich alle um, und dann sagt jemand: ‚Tilman, das ist dein Job!‘ So sind Sie wahrscheinlich dazu gekommen, oder? [Schmunzeln.]

 

Tilman Rohrer: Zum einen: Es war genauso, da ich eben mit meiner Professur auch mit einem Sekretariat die personelle Breite hatte, das damals zu organisieren. Wir hatten damals auch ein, zwei Doktorarbeiten zum Thema Down-Syndrom, aus denen auch deutsche Wachstumskurven für Kinder mit Down-Syndrom entstanden sind, und die kamen dann auch in dieses Gesundheits-Checkheft hinein. Also auch das ist sehr wichtig, und eben wie in den Shownotes dann steht, kann man es im Down-Syndrom-Infocenter in Lauf an der Pegnitz, dort auf der Homepage für eine geringe Schutzgebühr bestellen. Man kann auch nochmal darauf hinweisen, dass es für Familien mit Neugeborenen auch Erstinformationsmappen gibt, wo auch sehr gutes, fachlich fundiertes Informationsmaterial zu anderen Themen drin ist, wie Ernährung, Stillen bei Muskelhypotonie, ein Extraheft nur für die Herzfehler, auch Sprachentwicklungsförderung. Hier gibt’s neben diesem Gesundheits-Checkheft, was sicherlich für die Kinderärzte sinnvoll ist, es vor Ort zu haben, auch die Info an die Eltern, diese Erstinformationsmappen mit guter Information beziehen zu können.

 

Axel Enninger: Sehr gut, jetzt haben Sie vorhin schon ein Stichwort geliefert, das Stichwort Wachstumskurven. Dann starten wir doch mal mit Ihrem ureigenen Spielfeld, nämlich der Endokrinologie. Ein Thema, über das wir schon auch eine andere Podcastfolge haben, nämlich Schilddrüsenerkrankungen, ist natürlich bei Kindern mit Down-Syndrom schon wichtig. Was sind da die Punkte, die Sie gerne loswerden möchten?

 

Schilddrüsenerkrankungen sind viel häufiger

Tilman Rohrer: Zum einen ist es sehr wichtig, dass bei Kindern mit Down-Syndrom Schilddrüsenerkrankungen generell wesentlich häufiger vorkommen als bei anderen Kindern ohne Down-Syndrom. Und hier müssen wir dann unterscheiden zwischen einerseits der angeborenen Schilddrüsenunterfunktion, also der, wir würden sagen, konnatale Hypothyreose, die man bei etwa 5 bis 5 ½ % der Kinder mit Down-Syndrom antrifft, im Gegensatz zu 0,03 % in der allgemeinen Bevölkerung, und das sind Zahlen, die sind nicht nur bei uns hier in Deutschland, die sind auch bei großen Registern gerade in Israel und Skandinavien, die ja wirklich sehr gute Gesundheitsregister haben, absolut reproduzierbar. Und das Zweite, was bei diesen konnatale Hypothyreosen sehr wichtig ist, ist, dass wir immer wieder Fälle haben, die trotz unauffälligem Neugeboren-Screening dann im Alter von 3–6 Monaten mit massiv erhöhten TSH-Werten auffallen. Mir selber sind zehn solcher Kinder in meiner Ambulanz bekannt, und da haben wir jeweils mit ein bis vier, fünf Monaten dann dreistellige TSH-Werte gefunden bei Folgekontrollen. Wir haben jeweils das Neugeborenen-Screening nachgemessen und konnten zeigen, dass das Neugeborenen-Screening unauffällig war.

 

Axel Enninger: Also, das war echt unauffällig. Ich hätte ja sonst gedacht: ‚Naja, wieso, es werden doch alle gescreent.‘ Aber da gibt es offensichtlich Ausreißer, die im Screening echt negativ sind und trotzdem ein paar Monate später dreistellige TSH-Werte haben. Okay, und wie sind sie klinisch aufgefallen?

 

Tilman Rohrer: Ja, klinisch eben zum Teil gar nicht aufgefallen, weil die Zeichen der Hypothyreose und das klinische Erscheinungsbild eines Menschen, eines Säuglings mit Down-Syndrom sich ja extrem überlappen. Es ist die Muskelhypotonie, es ist die Trinkschwäche, die „Trinkfaulheit“. Es ist eventuell eine Muskellücke am Nabel mit einer Nabelhernie oder auch dann bei der Muskelhypotonie der eher offene Mund mit einer Pseudomakroglossie. Also, die Zunge ist ja nicht zu groß, sondern ist ja „nur“ in Anführungsstrichen ein zu wenig trainierter Muskel, und das sind eben Zeichen, die wir sowohl bei der nicht ausreichend behandelten konnatale Hypothyreose und bei Kindern mit Downsyndrom antreffen.

 

Axel Enninger: Okay, aber wo ist dann der klinische Clou? Oder empfehlen Sie, bei allen, mit drei, vier Monaten noch mal zu messen?

 

Tilman Rohrer: Also wir empfehlen ganz klar, mit 3 Monaten und mit 6 Monaten bei allen Kindern mit Down-Syndrom den TSH- und den fT4-Wert zu messen und danach ab dem Alter von einem Jahr jährlich.

 

Axel Enninger: Wir hatten im Vorgespräch darüber gesprochen – also ein dreistelliger TSH-Wert ist ohnehin klar – trotzdem hatten wir bei Gesunden, in unserem anderen Podcast so ein bisschen davor gewarnt, bei nur leicht erhöhten Werten gleich zu zucken und zu sagen: ‚Hier, der braucht eine Substitution.‘ Da hatten Sie im Vorgespräch gesagt, das ist bei Kindern mit Down-Syndrom anders. Warum ist das so?

 

Tilman Rohrer: Weil wir wissen, dass Schilddrüsenhormon natürlich eine wichtige Rolle hat in der Entwicklung des Gehirns und der langen Bahnen der Pyramidenbahn, auch der grauen Substanz des Gehirns. Und wir sehen eben, dass zwei prospektive Studien zeigen, dass die Gabe von Thyroxin bei den Kindern vorteilhaft für die kognitive Entwicklung ist.

 

Axel Enninger: Okay, und da würden Sie auch sagen, das gilt auch für nur leicht erhöhte TSH-Werte? Also was sagen Sie – fünf, sechs, acht, zwölf, zwanzig, über welche Größe reden wir da?

Tilman Rohrer: Also im ersten Lebensjahr reden wir ganz klar von Werten beim TSH größer 10, in den ersten Lebenswochen ist der Cut-Off bei 15, geht dann runter auf 10 im ersten Lebensjahr. Wenn hier ein Wert größer ist und definitiv auch, wenn hier die fT4-Werte im niedrigen Bereich sind oder erniedrigt sind, sehe ich ganz klar die Indikation zum Behandeln. Da gibt es zwei sehr schöne Arbeiten aus den Niederlanden, von Paul van Trotsenburg und seiner Gruppe, die 200 Kinder prospektiv behandelt haben mit Thyroxin oder eben Placebo, und konnten hier nach einem Jahr und nach zwei Jahren zeigen, dass die motorische und kognitive Entwicklung der Kinder, die behandelt wurden mit Thyroxin weniger retardiert war im Vergleich zu Kindern ohne Down-Syndrom. Also die Entwicklung war weniger eingeschränkt unter der Thyroxin-Behandlung bei Kindern mit Down-Syndrom. Was ich an dieser Arbeit extrem spannend finde, ist, das sind die Langzeitdaten. Also auch diese Gruppe wurde nach zehn Jahren nochmal nachkontrolliert, und man hat geschafft, immerhin noch 60 % dieser Ursprungskollektive wieder nachzuverfolgen und hat auch hier nochmal geschaut, wie ist die kognitive Entwicklung und auch die motorische Entwicklung mit zehn, mit elf, zwölf Jahren? Die Streuung war zwar so breit, dass die Signifikanz nicht mehr gegeben war, aber trotzdem war immer noch die Entwicklung bei den Thyroxin-Behandelten besser, hatte aber die Signifikanz verloren. Was ich jetzt ganz spannend dabei finde, ist, dass man hier auch die Schilddrüsen geschallt hat und auch die Antikörper gegen Schilddrüsen-Enzyme, insbesondere die Peroxidase-Antikörper gemessen hat, und die waren mit 18,5 % nur halb so hoch in der Thyroxin-behandelten Gruppe wie in der Placebo-behandelten Gruppe, wo die Werte über 32 % lagen.

 

Axel Enninger: Okay, also können wir für die Schilddrüse festhalten: 1. Punkt, den ich gelernt habe, nach ein paar Monaten bei unauffälligem Neugeborenen-Screening trotzdem daran denken, dass es eine konnatale Hypothyreose sein kann, und man behandelt früher bei erhöhten TSH-Werten als bei Kindern, die kein Down-Syndrom haben. Das würde ich jetzt mal als die beiden Zwischenfazits zu diesem Thema sagen. Dann hatten Sie das Wort „Entwicklung“ gerade schon in den Mund genommen. Zum Thema „Entwicklung“ gehört ja auch, dass man gut sieht: Augen ist ein weiteres Thema, wo Sie sagen, das wird nicht immer so richtig gut beachtet.

 

Gutes Sehen – viele Augenstörungen früh erkannt gut zu behandeln

Tilman Rohrer: Was hier bei den Augen sehr wichtig ist. Wir wollen gerade im ersten Lebensjahr bereits augenärztliche Kontrollen bei Kindern mit Down-Syndrom haben, da eben die Brechungs-Störungen sehr häufig sind und gerade die Nahsicht für die Entwicklung der Feinmotorik extrem wichtig ist bei Kindern mit Down-Syndrom, und wir wissen, dass durch eine gewisse Schwäche im Linsenhalteapparat auch bifokale Brechungs-Störungen auftreten. Also, die Kinder können gleichzeitig weitsichtig und kurzsichtig sein, weil einfach die Akkommodation und auch die Elastizität der Linse geringer ist, sodass die Kinder zwar im Raum, im normalen Raum, scheinbar normal sehen können, aber weder die Ferne scharf erkennen können noch im Nahbereich für die Feinmotorik. Das ist etwas, das müssen Orthoptisten oder Orthoptistinnen wissen, das sind ganz spezielle Untersuchungsmethoden, und dafür gibt es auch ganz spezielle, dann natürlich bifokal geschliffene Linsen, um das zu korrigieren. Das wäre eines der Beispiele, was einfach zu erkennen ist. Das große Anliegen bei den Augenstörungen ist, dass wir eben sehr vieles an Augenproblematik gut behandeln können, wenn wir es rechtzeitig erkennen. Das sind die Refraktionsstörungen, die ich eben genannt hatte, aber auch das gehäufte Auftreten einer Katarakt ist eine Routinekontrolle bei Down-Syndrom. Das Schielen natürlich auch, und dann kommt jetzt noch etwas dazu, was eine Besonderheit bei Down-Syndrom ist, das ist der Keratokonus.

 

Axel Enninger: Da habe ich mal einen Vortrag von Ihnen gehört und ein ziemlich eindrucksvolles Bild gesehen. Es war mir nicht klar, dass es das so gibt, aber der Laie in mir fragte sich dann: ‚Sehe ich denn das nicht auch, wenn ich nicht Augenarzt bin?‘

 

Tilman Rohrer: Definitiv in einem fortgeschrittenen Stadium. Wenn ich mir den Patienten von der Seite angucke, sehe ich die Vorwölbung der Cornea zwischen den Augenlidern nach vorne, nach ventral, ja. Aber uns geht es ja darum, diese deutlich ausgeprägten klinischen Erscheinungen zu vermeiden. Wir wollen Prävention, und deswegen wollen wir hier die augenärztlichen Untersuchungen, die das mit ganz modernen Geräten vermessen können, die Wölbung der Cornea. Dann kann man das frühzeitig mit Kontaktlinsen behandeln und muss gar nicht erst in eine operative Therapie hineingehen. Also auch das wieder ein Beispiel, dass eine frühe Diagnosestellung extrem wichtig ist, um hier therapeutisch ein Weiterentwickeln zu vermeiden und damit zu heilen und auch den Verlauf zu lindern.

 

Axel Enninger: Okay, da brauche ich aber natürlich schon auch einen Augenarzt, der eine gewisse Liebe für die Behandlung von Kindern hat. Kooperation ist ja beim Augenarzt a) wichtig, b) nicht immer gegeben bei unseren Klienten. Da haben wir natürlich ein Thema. Und – darauf hatten Sie vorhin hingewiesen – gleichzeitig Sehschule. Da muss ein eine Orthoptistin sein, die wirklich ihr Handwerk gut versteht. Das hab ich jetzt auch kapiert. Zur Entwicklung gehört natürlich gut sehen, nächster Punkt wäre gut hören, gut hören ist auch ein Punkt. Gibt es da eine spezielle Baustelle bei Kindern mit Down-Syndrom?

 

Gutes Hören, bitte Goldröhrchen zur Belüftung

Tilman Rohrer: Da gibt es mehrere Baustellen. Die eine Baustelle sind natürlich die gehäuften Infekte. Generell sind ja Atemwegsinfekte das häufigste Problem bei Menschen mit Down-Syndrom, klinisch, auch über das Leben hinweg, die höchste Mortalität durch Atemwegsinfekte. Hier haben wir zum einen durch rezidivierende Otitiden eine gehäufte Schallleitungsstörung. Das kommt in 38 und später sogar bis 78 % im Laufe des Lebens von Menschen mit Down-Syndrom vor. Dazu kommen dann die konnatalen Innenohrschwerhörigkeiten, die schon gehäuft sind gegenüber Kindern ohne Down-Syndrom, sodass wir hier dringend die ja sowieso erfolgenden Hörprüfungen im Säuglingsalter auch empfehlen bei Kindern mit Down-Syndrom, natürlich das Neugeborenen-Screening mit der BERA, ist klar, aber auch hier die Empfehlung der regelmäßigen Vorstellung beim Halsnasenohrenarzt mit 6 Monaten, mit 12 Monaten und danach bis zum 4. Lebensjahr 2-mal jährlich, einfach wegen des kleinen Felsenbeins und der schlechten Tubenbelüftung des Mittelohres und ab dem 4. Jahr etwa jährlich. Zu Ihrer Frage dann noch ein großes Anliegen von meiner Seite, das hatte ich zuerst vor 18 Jahren gehört, von einem Halsnasenohrenarzt aus London beim Welt-Down-Syndrom-Kongress, dass er ganz klar abgeraten hat von T-Tubes zur Operation bei einer Belüftungsstörung und bei einem Seromukotympanon.

 

Axel Enninger: Das müssen wir vielleicht erklären, T-Tubes, für die Nicht-HNO-Ärzte, sind was? Warum benutzt man sie, beziehungsweise, sagen Sie, sollte man sie nicht mehr benutzen?

 

Tilman Rohrer: Also, man benutzt die natürlich bei Kindern, die nicht ein Syndrom haben, Down-Syndrom oder Ullrich-Turner-Syndrom. Bei anderen Kindern haben sie ihre Rechtfertigung. T-Tubes sind, einfach gesagt, Plastikröhrchen, die laienhaft gesprochen wie ein kleiner Mini-Strohhalm durch das Trommelfell in das Mittelohr vorgeschoben werden mit der Hälfte der Länge und dann über einen Mechanismus sich die zwei Hälften des vorderen Anteils dieses Rohrs im rechten Winkel aufspreizen lassen und damit hinter dem Trommelfell liegen. Damit können sie nicht verrutschen, damit fallen sie nicht heraus, so wie die kleinen Goldröhrchen und verbleiben in ihrer Position.

 

Axel Enninger: Eigentlich ja sinnvoll, aber da sagen Sie, bei Kindern mit Down-Syndrom keine gute Idee. Warum?

 

Tilman Rohrer: Weil wir gelernt haben, dass es durch diesen dauerhaften Kontakt von der Innenseite am Trommelfell zu einer Atrophie und einem Dünnerwerden des Trommelfells kommt, und damit kommt es zu einer massiven Zunahme von Spontanperforationen mit großen Substanzdefekten bei Menschen mit Down-Syndrom, sodass dann hier eine Tympanoplastik, also das operative Anbringen eines künstlichen Trommelfells mit einer körpereigenen Muskelfaszie die Folge sein kann. Das ist dann wieder mit Komplikationen wie Wachstum der verhornten Zellteile, dem Cholesteatom, vergesellschaftet. Zu Komplikationen bei Kindern mit Down-Syndrom nach T-Tubes gibt es wirklich sehr schöne Daten.

 

Axel Enninger: Deswegen sagen Sie ganz klar, T-Tubes sind keine gute Idee bei Patienten mit Downsyndrom. Da sagen Sie, Goldröhrchen, auch um den Preis, dass sie herausfallen können. Es ist schon so. Ich habe unsere HNO-Ärzte gefragt und habe sie gefragt, was die denn benutzen. Sie benutzen Titan. Da spricht nichts dagegen, oder?

 

Tilman Rohrer: Nein, natürlich, also ob das jetzt Titan ist oder Goldröhrchen, also inertes Material, absolut! Und auch hier muss ich sagen, lieber einmal im Jahr, im Herbst vor der Infektsaison in einer Sedierung, in einer Kurzsedierung – das ist dann ja keine Vollnarkose – diese kleinen Röhrchen ins Trommelfell bei einer Parazentese einzulegen, auch wenn die dann nach drei, vier, sechs Monaten spontan wieder herausfallen. Dann lieber wieder eine Sedierung im nächsten Herbst oder Anfang des Winters als diese großen Operationen als Folge von großen Trommelfelldefekten.

 

Axel Enninger: Gut, und das heißt, dieses prophylaktische Anlegen von „Röhrchen“ ist durchaus sinnvolles Vorgehen, wo Sie sagen würden: ‚Ja, das ist schon gut für die Tubenbelüftung‘, und auch da ist die Schwelle niedriger als bei Kindern, die kein Down-Syndrom haben.

 

Tilman Rohrer: Ja, definitiv, weil, ganz, ganz wichtig: Wir haben durch die kognitiven Störungen oder die Schwächen eines Menschen mit Down-Syndrom und mit der Entwicklungsretardierung natürlich auch einen verzögerten Spracherwerb, und der hängt extrem von der akustischen Wahrnehmung ab. Das kann natürlich optimal gefördert werden, auch mit Zeichensprache, mit zusätzlichen Hilfsmitteln, aber um die Sprachentwicklung optimal zu fördern, brauchen wir gut belüftete Mittelohren. Ja.

 

Typische gastrointestinale Beschwerdebilder

Axel Enninger: Dann machen wir einen Organwechsel, und ich lade Sie auf mein Spielfeld ein. Mein Spielfeld ist ja üblicherweise die Kinder-Gastroenterologie. Was gibt’s da für Themen, die Ihnen wichtig sind?

 

Tilman Rohrer: Ein Thema, das regelmäßig bei Kindern mit Down-Syndrom auftritt, ist die Obstipation, überhaupt ja ein wichtiges Thema. Ein zweites Thema, das mir sehr am Herzen liegt, ist die Zöliakie als Autoimmunerkrankung, die ja gehäuft vorkommt und das Dritte im Magendarmtrakt ist die signifikant höhere Inzidenz für einen Morbus Hirschsprung. Also drei große Baustellen aus Ihrem Bereich, wo ich denke, das ist einfach wichtig, das im Kopf zu haben.

 

Axel Enninger: Da machen wir wieder eine kleine interne Werbeverkaufsschau, da gibt es einen Podcast zum Thema Obstipation mit Stephan Buderus. Eckpunkte: Abwarten – keine gute Strategie. Frühzeitig ran an das Thema. Primäre Desimpaktion. Nicht vergessen, langfristige Therapie mit Macrogol, normale Ernährung, normales Trinkverhalten. Viel trinken alleine hilft nicht. Wer viel trinkt, macht viel Pipi. Das zu dem Thema der chronischen Obstipation. Da gilt es ganz besonders, aber auch nicht viel anders als bei allen anderen Kindern. Zu Hirschsprung vielleicht nochmal: Der anamnestisch wichtige Punkt für Hirschsprung ist ja wirklich Mekoniumentleerung und Stuhlentleerung im ersten Lebensmonat. Da gibt’s wirklich sehr, sehr gute Daten dafür, die zeigen, dass das anamnestisch die wichtigsten Punkte sind. Das erlebe ich immer wieder, dass es nicht gefragt wird. Aber wirklich, die Frage: ‚War da irgendetwas bei der Mekonium-Entleerung, und wie war es denn im ersten Lebensmonat?‘ Viele Leute, die zu mir in die Sprechstunde kommen, sagen: ‚Es war schon immer so‘ und wenn man dann fragt: ‚Wie war es denn im ersten Lebensmonat?‘, dann kommt oft: ‚Ach nee, da war es eigentlich noch ganz okay.‘ Ich glaube, das gilt für Kinder mit Down-Syndrom gleichermaßen, oder?

 

Tilman Rohrer: Absolut, absolut! Auch diese Muskelhypotonie, die diese Kinder einfach haben, diese generelle und auch diese schwächere Bauchmuskulatur ist halt etwas, das darf keine Entschuldigung sein, hiernach zu fragen.

 

Axel Enninger: Völlig d‘ accord. Screening Zöliakie wissen wir, die Kinder haben ein erhöhtes Risiko, und Zöliakiescreening ist simpel: Wir machen ein Gesamt-IgA, wir machen ein Gewebstransglutaminase-IgA-Antikörper, und da sagt, glaube ich, die aktuelle Leitlinie, einmal im Jahr. Ist das korrekt?

 

Tilman Rohrer: Sogar alle drei Jahre.

 

Axel Enninger: Also seltener. Nicht einmal im Jahr, sondern alle drei Jahre. Auch da, wenn ich jemanden habe, wo ich nur im Leisesten daran denke, dann ist es eine Labordiagnostik, die wir unbedingt machen sollten. Kleine Nebenbemerkung: Es gibt allerdings auch ein paar Kinder mit Down-Syndrom, die falsch-positive Gewebstransglutaminase-Antikörper haben, komischerweise. In meiner Sprechstunde gibt’s immer wieder welche, also da nicht zu früh auf den Zöliakie-Zug aufspringen, sondern im Zweifelsfall jemanden fragen, der ein paar mehr von diesen Kindern sieht. Okay, dann springen wir vom Bauch wieder auf ein anderes Thema, und das hatten Sie vorhin schon gesagt, hat ein bisschen mit dem Thema der Hypotonie zu tun. Da geht es einerseits um die Zunge, wo Sie vorhin schon gesagt haben, man denkt immer, die Zunge ist so groß bei vielen dieser Kinder. Auch das ist Ihnen ein wichtiges Anliegen.

 

Frühe orofaziale Stimulation: gut für Mundschluss, Kauen, Speichelfluss

Tilman Rohrer: Die muskuläre Hypotonie oder auch die gesamte Gesichtsmuskulatur ist ein ganz wichtiges Thema, weil wir die gesamte Muskulatur im Gesicht brauchen, um gut trinken zu können, also gerade auch das Stillverhalten beim Neugeborenen, beim Säugling, ganz essenziell hiervon abhängt. Wir wissen, dass es die gleiche Muskulatur ist, die wir für den Spracherwerb brauchen. Also auch das etwas! Wir kommen dann in weitere Bereiche hinein, weil die Zunge als einer der vielen Muskeln im Gesicht trainiert sein soll. Ich frage dann gerne in meinen Vorlesungen, bei meinen Studenten oder auch in Vorträgen: ‚Wo liegt gerade Ihre Zungenspitze?‘ Und bei jedem mit normalem Muskeltonus liegt die Zungenspitze hinter den oberen beiden Schneidezähnen und drückt damit automatisch den Oberkiefer in die Breite und den Unterkiefer nach hinten. Das ist etwas ganz Wichtiges, und dafür empfehlen wir in den Leitlinien die orofaziale Stimulation, zum Beispiel nach Castillo Morales. Wenn das in der Region vorhanden ist, um hier eben über Vibration, Reiben, Streichen im Gesichtsbereich diese Muskeln früh, und zwar ab der 6. Lebenswoche, zu trainieren, um den offenen Mund und diese Vormacht der Zunge von Anfang an zu vermeiden. Damit, wenn der Mund zu bleibt, durch dieses Training, diese Form der Physiotherapie der Mund geschlossen ist, dann schlucken die Kinder, wir haben weniger Speichelfluss, also auch weniger Hautirritationen im Winter. Wir haben durch das Schlucken auch eine bessere Belüftung des Mittelohres. Also auch hier ein Zusatzeffekt, der sehr wichtig ist, und wir vermeiden die Progenie, also das Nachvornedrücken des Unterkiefers. Wenn wir das nicht präventiv machen, verhindert es leider, dass die Kinder gut kauen können. Wenn der Unterkiefer vor dem Oberkiefer steht, gerade bei Schneidezähnen, können wir nicht mehr kauen.

 

Axel Enninger: Das ist also etwas, was Sie allen Kindern empfehlen, wenn ich Sie richtig verstanden habe. Sie wollen nicht darauf warten, dass es sich entwickelt, sondern Sie wollen es ganz frühzeitig und eigentlich für jeden, oder?

 

Tilman Rohrer: Definitiv ja! Wir wollen bei allen Kindern mit Down-Syndrom ganz früh diese präventive Förderung haben, um vorzubeugen.

 

Axel Enninger: Okay, und wie bei allen Maßnahmen gilt auch da, einmal in der Woche zum Physiotherapeuten zu gehen, langt nicht, sondern das gehört halt zu Hause geübt. Auch das wichtig. Ich möchte jetzt nicht den Eltern von Kindern mit Down-Syndrom… da sind ausreichend Päckchen, die man zu tragen hat, aber nichtsdestotrotz: Das ist, glaube ich, ja wirklich essenziell. Einmal in der Woche Castillo Morales beim Therapeuten, langt nicht.

 

Tilman Rohrer: Definitiv ja, es ist wie mit jedem Muskel. Er muss trainiert werden, und wenn wir ihn nicht trainieren bei einem Kind mit Muskelhypotonie, dann bleibt er schlaff. Das ist etwas, das kann man wirklich sehr schön spielerisch in den Alltag einbauen. Bei uns hat es meine Frau gemacht mit unserer Tochter und wirklich fünfmal am Tag für einige Minuten täglich diese Übungen. Das ging dann tatsächlich so weit, dass unsere Tochter mit fünf, sechs, sieben Jahren angefangen hat, uns als Eltern mit Castillo Morales zu „therapieren“, nachdem die Übungen bei durch waren.

 

Erhöhtes Risiko der ostruktive Schlafapnoe

Axel Enninger: Sehr gut, das ist sicher der gern gezahlte Preis, den Eltern dafür zahlen, wenn sie danach selber „behandelt“ werden. [Schmunzeln]. Bleiben wir beim HNO-Bereich, Muskelhypotonie und schlaffe Muskeln im HNO-Bereich können natürlich auch dazu führen, dass man nachts die Luft anhält, beziehungsweise keine Luft mehr durchkriegt.

 

Tilman Rohrer: Ein ganz wichtiges Thema, absolut, das ist das obstruktive Schlafapnoe-Syndrom bei Kindern mit Down-Syndrom. Wir sehen das hier wesentlich häufiger, in 60–80 %, bei einigen Literaturstellen sogar noch häufiger in Prozent bei Kindern mit Down-Syndrom verglichen mit 1,2 % in der Gesamtbevölkerung, also bei den Kindern ohne Down-Syndrom. Was hier wichtig ist, ist, die Anamnese: zu fragen nach unruhigem Schlaf, zu fragen, ob die Kinder morgens Rhagaden am Mund haben, einen trockenen Mund, eine trockene Zunge, ob sie schnarchen, das ist etwas ganz Typisches. Dass sie sich bei dem zum Teil auch unruhigen Schlaf sogar aufsetzen und im Sitzen weiterschlafen, weil im Liegen die Zunge den Rachen verlegt und die Atemwege blockiert und die Kinder zum Teil sogar im Schneidersitz auf ihre Beine nach vorne fallen. Das hören wir in der Anamnese von den Eltern immer wieder. Tagesmüdigkeit infolge der obstruktiven Schlafapnoe sehen wir dann sogar bei bis zu 60 % der Kinder mit Down-Syndrom, was dann auch wieder verschwindet, wenn diese Kinder mit Cpap-Masken behandelt werden.

 

Axel Enninger: Das sind ja eigentlich klinisch genau die gleichen Zeichen wie bei allen anderen Kindern auch. Obstruktive Schlafapnoe haben Sie gesagt, genau die Gleichen, aber auch da geht es um „Awareness“. Sie hatten im Vorfeld gesagt, ein Erfolg der Leitlinie hat sich schon dadurch gezeigt, dass relativ viele Kinder mittlerweile eine Schlaflaboruntersuchung bekommen, was ja super ist. Wenn man sich viel Mühe gibt mit einer Leitlinie und dann sieht, dass es auch im „wahren Leben“ umgesetzt wird, ist das ja wirklich toll. Jetzt müssen wir auf ein Gebiet kommen, wo wir beide eigentlich so gar nicht Experte sind, nämlich wir sind keine Kinder-Orthopäden. Trotzdem gibt’s eine kinderorthopädische Baustelle, die mir überhaupt nicht klar war, als ich anfing, mich mit diesem Thema zu beschäftigen. Da geht’s um Instabilitäten.

 

Vorsicht atlantoaxiale Instabilität

Tilman Rohrer: Die atlantoaxiale Instabilität ist ein ernstzunehmendes Problem bei Menschen mit Down-Syndom. Die Fixierung des Dens axis ventral an den Atlas, an den ventralen Atlasbogen, durch ein sogenanntes Querband des Atlas ist entscheidend, um den Spinalkanal nicht einzuengen. Die Bandlaxizität ist ein Thema, also nicht nur die Muskelhypotonie bei Down-Syndrom, sondern auch die etwas zu weichen Bänder- und Halteapparate, also zum einen die Gelenke, Knie-, Hüft-, Fußgelenke sind natürlich Thema der Kinderorthopädie. Aber jetzt hier am Dens axis zum Atlas hin, ist es ein ganz wichtiger Punkt. Hier kann es bei bestimmten Bewegungen und Überstreckungen dazu kommen, dass der Dens das Rückenmark komprimiert.

 

Axel Enninger: Und wo muss ich hellhörig werden als Kinder- und Jugendarzt, wenn ich jetzt kein Experte bin? Wo muss ich sagen: ‚Ups, da könnte eine Baustelle sein?‘

 

Tilman Rohrer: Bei allen neurologischen Veränderungen, insbesondere im motorischen Bereich. Also wenn ich eine Veränderung des Gangbildes habe, das vorher mal gut war, und dann schlechter wird, oder aber wenn ich bei überdehnbaren Gelenken auch eine massive Halswirbelsäulen-Beweglichkeit habe, die gesteigert ist, wenn bei der neurologischen Untersuchung auf einmal der Babinski wieder auslösbar ist, der vorher weg war, wenn der Muskeltonus zunimmt an der unteren Extremität, wenn beim Auslösen der Reflexe die Reflexzonen breiter werden, die Reflexe sehr lebhaft werden, bis hin zum Auftreten von Kloni bei der Stimulation der Reflexe.

 

Axel Enninger: Und diagnostizieren tue ich es wie?

 

Tilman Rohrer: Sekunde, ich komme noch mit einem klinischen Bild, das mir sehr wichtig ist, nämlich die Kauda-Symptomatik. Sprich, wenn ein Kind schon mal trocken und sauber war, und auf einmal ist da der Verlust von Blasenfunktion oder Sphinkter und es fängt an, Stuhlschmieren zu haben oder inkontinent zu werden, ist auch das ein ganz wichtiges Zeichen, dass hier etwas nicht in Ordnung ist und das durchaus auf eine atlantoaxiale Instabilität hinweist. Wir untersuchen es, indem wir seitlich die Halswirbelsäule in Extension und Flexion röntgen und dann schauen, ob sich dieser ventrale Abstand zwischen dem ventralen Atlasbogen und dem Dens axis vergrößert. Da gibt es Normenwerte. Bei Down-Syndrom sollte das nicht größer als 5 mm sein. Bei Kindern ohne Down-Syndrom ist die Grenze hier bei 4 mm, bei normalen Erwachsenen bei 3 mm. Bei Down-Syndrom, weil eine gewisse Laxizität da ist, ist die Grenze hier 5 mm. Aber bei den ausgeprägten klinischen Fällen, die mir bekannt sind, sind diese Werte deutlich größer.

 

Axel Enninger: Das heißt, Augenmerk auf die Neurologie, haben Sie vorhin gesagt, Beine, Hypotonie, Reflexe, anal / sakral Auffälligkeiten? Dann tatsächlich daran denken. Das hatte ich wie gesagt als Feld-, Wald- und Wiesen-Kinder- und Jugendarzt nicht so richtig auf der Spur. Wirklich gut und wichtig und es kann natürlich auch gefährlich werden, wenn ich es nicht auf dem Schirm habe.

 

Tilman Rohrer: Also, ein klinisches Zeichen, was man auch noch erwähnen kann, sind hier zum Beispiel ein Torticollis oder eine Bewegungseinschränkung im Nackenbereich. Das wären auch noch Zeichen. Was Sie gerade angesprochen haben, ja. Gerade bei abrupten Bewegungen, die wir zum Beispiel beim Trampolinspringen haben oder beim Reiten, weil ein Pferd ja auch mal scheuen kann und abrupt stehenbleiben kann, also diese schnellen, Scherbewegungen, die sind etwas, das das Rückenmark verletzen kann. Deswegen sollte vor Aktivitäten wie Reiten oder Trampolinspringen eine atlantoaxialen Instabilität ausgeschlossen sein.

 

Risiko COVID-19-Infektion

Axel Enninger: Okay, auch ein wichtiger Aspekt, zumal ja Trampoline mittlerweile in vielen Vor- und Hintergärten stehen. Guter Aspekt, darauf nochmal zu achten. Irgendwann wird es jetzt vielleicht auch warm, Trampoline werden wieder benutzt, unsere Orthopäden kriegen wieder mehr zu tun. Aber darauf achten wir proaktiv noch einmal. Wir sind zum Zeitpunkt der Aufnahme dieses Podcasts am Übergang von der Pandemie zur Endemie und würden gerne noch ein paar Aspekte zu SarsCov-2 loswerden, denn da haben wir in den letzten Monaten, Jahren, gesehen, da waren Kinder mit Down-Syndrom zum Teil ordentlich krank und sehr heftig betroffen. Jetzt hoffen wir, wird es vielleicht weniger. Trotzdem: Auf was müssen wir jetzt achten?

 

Tilman Rohrer: Wir wissen, dass die Impfung hervorragend auch bei Menschen mit Down-Syndrom wirkt. Bevor wir die Impfung hatten, haben mehrere große Publikationen gezeigt, dass die Mortalität und auch die Hospitalisierungsrate durch COVID-19 bei Menschen mit Down-Syndrom unabhängig vom Alter zwischen der Rate der 70–79-Jährigen und der Rate der Über-80-Jährigen liegt, also den Menschen ohne Down-Syndrom, die die beiden höchsten Morbiditäts- und Mortalitätsfrequenzen hatten. Wir hatten gesehen, dass Menschen mit Down-Syndrom 10-mal häufiger im Krankenhaus verstorben sind und auch 5-mal häufiger hospitalisiert wurden als die Normalbevölkerung. Und das Schöne ist, wir können zeigen, dass die Impfung hier extrem gut präventiv ist. Das Hauptproblem neben den angeborenen Herzfehlern bei Menschen mit Down-Syndrom in der Mortalität sind nach wie vor die Atemwegsinfekte. Aber die COVID-19-Impfungen haben zu einer massiven Reduktion dieser Hospitalisierungen und dieser Komplikationen geführt und stellen absolut einen effektiven Schutz für Menschen mit Down-Syndrom dar.

 

Axel Enninger: Also unbedingte Empfehlung: Impfschutz entweder aktualisieren oder vervollständigen und die entsprechenden Empfehlungen natürlich im Blick behalten. Jetzt haben Sie gerade kurz das Thema „angeborene Herzfehler“ erwähnt, und dem einen oder anderen wird vielleicht aufgefallen sein, dass wir das gar nicht zu unserem zentralen Punkt gemacht haben, weil im Medizinstudium und auch in der Facharztzeit ist ja die Assoziation immer Down-Syndrom und Herzfehler. Wir haben aber besprochen, dass wir da gar nicht so einen Fokus drauflegen wollen, weil eigentlich mittlerweile klar ist, die Herzfehler von Kindern mit Down-Syndrom werden genauso behandelt wie die von allen anderen, oder? Das finde ich ganz wichtig, und da dürfen Sie gerne noch ein bisschen was dazu sagen.

 

Herzfehler behandeln – bei Menschen mit wie auch ohne Down-Syndrom

Tilman Rohrer: Da gibt es wirklich sehr, sehr schöne Daten, die zeigen, dass wir erfreulicherweise jetzt seit ungefähr 40 Jahren, 35 Jahren, genau so vorgehen, wie sie gesagt haben, dass unabhängig von einer Chromosomenaberration Menschen mit einem angeborenen Herzfehler diesen operativ korrigiert bekommen im Rahmen des Möglichen. Wir sehen, dass dieser fixierte Lungenhochdruck entsteht, wenn ein Shuntvitium am Herzen da ist. Das Meiste sind nun einmal AVSD und VSD bei Menschen mit Down-Syndrom. Wir hatten hier in Arbeiten sehr schön gesehen, dass Geburtsjahrgänge von 1960 und 1970 zu 55 % einen fixierten Lungenhochdruck kriegen und damit eine deutlich kürzere Lebenserwartung haben, nämlich um die 30 bis 40 Jahre mit angeborenen Herzfehler. Das ist in den letzten Jahrzehnten signifikant heruntergegangen und die 1980-Geborenen haben nur zu knapp 20 % einen Lungenhochdruck gekriegt. Dann geht es ganz rapide herunter und die nach 1990 Geborenen haben nur noch 1 % Lungenhochdruck und die ganz neuen Geburtsjahrgänge ab 2000 im Null-Komma-Bereich. Das zeigt, wie gut die Kardiochirurgie in Deutschland ist und wie wichtig es ist, diese Herzfehler zu korrigieren. Das führt zu einer signifikanten und wichtigen Lebensverlängerung für diese Menschen.

 

Axel Enninger: Sehr gut, deswegen tatsächlich keine ganz schlechte Idee von uns beiden zu sagen, das machen wir gar nicht zum Superthema, sie werden behandelt wie alle anderen eben auch. Da gibt es keine Besonderheiten, anders als bei der Schilddrüse und bei dem einen oder anderen Thema. Also, sehr schön. Herr Rohrer, es gibt ein Traditionselement in unserem Podcast, und dieses Traditionselement heißt: Dos & Don’ts. Sie dürfen Dinge loswerden, die Sie unbedingt positiv vermitteln möchten, und Dinge, die Sie loswerden möchten im Sinne von: „Leute, lasst es sein!“ oder: „Bitte. tut es nicht!“ Die Reihenfolge dürfen Sie bestimmen. Ich sage immer, die meisten Gäste fangen mit den Don‘ts an, um positiv mit den Dos zu enden, aber ich will Sie da nicht bevormunden.

 

Tilman Rohrer: Also, ich finde, so wie wir gesagt hatten, die Dos & Don’ts. Wir können das in der Reihenfolge gerne lassen, weil wir es dann auch trotzdem von der positiven Perspektive her betrachten können.

 

Axel Enninger: Das ist ein cleverer Ansatz.

 

Aufklären, orofaziale Stimulation „leben“, Schilddrüsenkontrolle, vernetzen, von „Menschen mit Down-Syndrom“ sprechen und aktiv handeln

Tilman Rohrer: Die Dos definitiv: Aufklärung. Aufklärung und Wissensvermittlung. Also hier zum Beispiel dieses Gesundheits-Checkheft für die betroffenen Familien und die betreuenden Ärzte – Kinderärzte und Hausärzte – als Erinnerung, nichts zu vergessen. Das Weitere, ganz, ganz wichtig für mich: die frühzeitige orofaziale Stimulation und diese Therapien in den Alltag zu integrieren und zu leben, das finde ich extrem wichtig. Die Schilddrüse zu kontrollieren, nicht nur beim Neugeborenen-Screening, sondern auch mit 3 und mit 6 Monaten und dann ab dem 12. Monat jährlich. Für mich ganz wichtig: die Vernetzung mit anderen Berufsgruppen, mit Allgemeinmedizinern, mit Hausärzten oder auch Internisten und Erwachsenenmedizinern. Die Menschen haben eine hohe Lebensqualität. Wir haben eine deutlich längere Lebenserwartung als früher, sodass wir von Transition reden in die Erwachsenenmedizin. Zu dem Thema hatten wir im 2. Heft dieses Jahr im Deutschen Ärzteblatt einen Übersichtsartikel, Johannes Levin aus München plus einige andere Koautoren und ich. Auch das zum Nachlesen sehr empfehlenswert! Ja, und bei den Don‘ts finde ich zum einen wichtig, dass wir von „Menschen mit Down-Syndrom“ reden, also verniedlichende oder diskriminierende Begriffe in unserer aktiven Sprache einfach vermeiden. Und das Zweite, das sich ja durch unseren ganzen Podcast als roter Faden hindurchgezogen hat: Wir müssen nicht die klinischen Zeichen und Pathologien als Down-Syndrom-assoziiert hinnehmen, sondern wir können aktiv handeln. Wir können vieles im Vorfeld, präventiv, vermeiden oder auch sehr gut therapieren, wenn wir es wissen. Nur zu sagen: ‚Ei, das ist ja Down-Syndrom‘, das wäre ein Don’t, wo ich ganz klar sage: „Die Zeiten sind vorbei!“

 

Axel Enninger: Super, auch ein sehr schönes Schlusswort und ein schönes Schlussplädoyer. Vielen Herzlichen Dank, lieber Herr Rohrer, für dieses wirklich sehr interessante Gespräch. Herzlichen Dank!

 

Tilman Rohrer: Herzlichen Dank auch von meiner Seite, Herr Enninger.

 

Axel Enninger: Und Ihnen, liebe Zuhörerinnen und Zuhörer, vielen Dank fürs Zuhören, vielen Dank für‘s Dabeibleiben, vielen Dank für’s Liken, wenn sie es tatsächlich gelikt haben, und wir hören uns wieder.